細胞遺傳學者為制定統(tǒng)一的人類染色體命名體制,曾先后召開過9次會議(1960年丹佛會議、1963年倫敦會議、1966年芝加哥會議、1971年巴黎會議、1977年斯德哥爾摩會議、1980年巴黎會議、1986年柏林會議、1991年華盛頓會議、1994年孟菲斯會...[繼續(xù)閱讀]

    核型描述有兩種方式:簡式和繁式。一般盡量用簡式,當簡式不足以表達或表達不清楚時則用繁式。復雜異常首先用繁式描述,然后用簡式表示,例如:簡式:46,XY,t(8;21)(q22;q22)繁式:46,XY,t(8;21)(8pter→8q22::21q22→22qter;21pter→21q22::8q22→8qter)...[繼續(xù)閱讀]

    眾數(shù)系指某一腫瘤細胞群體中最多見的染色體數(shù)目。核型描述時先寫出眾數(shù),后列出性染色體組成,中間以逗號分開,例如:46,XY。當眾數(shù)不能用某一精確的數(shù)字表達時可用下列方式表示:近單倍體(near-haploidy)亞單倍體(hypohaploidy)超單倍體...[繼續(xù)閱讀]

    (一)克隆的定義來自一個祖代細胞的細胞群體稱為一個克隆。它通常是指具有相同或近似的異常染色體組成的一群細胞。其標準為:至少2個細胞有同樣的染色體增加或結構異常,或至少3個細胞有一致的染色體丟失。不同克隆之間用斜...[繼續(xù)閱讀]

    性染色體首先列出,繼之按號數(shù)由小到大先后列出常染色體異常而不論其畸變性質。對每一號染色體則先列出其數(shù)目畸變,后列出其結構畸變。同源染色體多種結構畸變同時存在時則按異常術語的縮寫字母順序先后列出,例如:51,XY,+X,...[繼續(xù)閱讀]

    實體瘤存在很大的核型異質性,但不同細胞可具有某些相同的細胞遺傳學特征,此時可用混合性核型來表示,先列出染色體數(shù)目的范圍,然后依次列出所見的克隆性異常,它們不一定見于所有細胞,而是各種克隆性異常的集合,最后在方括號...[繼續(xù)閱讀]

    核型描述是不完全的,可能還存在其他未識別的數(shù)目或結構異常,“inc”應放于核型公式中標記染色體后,例如:53～57,XY,+1,+3,+6,t(9;22)(q34;q11),+21,+3mar,inc。...[繼續(xù)閱讀]

    同樣的克隆標準也適用于體質性核型的描述。體質性異常的后面加小寫“c”,其順序和獲得性異常一樣,按染色體號數(shù)從小到大依次列出,例如:48,XX,+8,+21c;48,XY,+8,inv(9)(p11q12)c,+21。體質性異常和獲得性異常同時存在時,也和正常二倍體克...[繼續(xù)閱讀]

    “+”或“-”號置于染色體號數(shù)之前,表示該染色體數(shù)目的增加或減少。例如增加了兩個8號染色體時,用“+8,+8”表示,而不用“+8×2”表示。惟一的例外是當描述體質性的性染色體數(shù)目異常時只需在染色體眾數(shù)后列出所有的性染色體而...[繼續(xù)閱讀]

    不論平衡或不平衡重排,其正常染色體的缺失不需特別注明,只需描述異常染色體即可,例如:46,XX,inv(3)(q21q26)不必寫成46,XX,-3,+inv(3)(q21q26);46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13),其中1個der(1)代替1條正常1號染色體。同一條染色體重排的兩個斷裂點之間不用...[繼續(xù)閱讀]