45例結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表型及TSC1/TSC2基因變異分析

摘要： 目的?總結(jié)45例經(jīng)基因診斷確診的結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)臨床特點及TSC1/TSC2基因變異分析，提高對本病的認(rèn)識。方法 回顧性收集2018年1月至2021年10月確診的45例TSC1/TSC2基因變異相關(guān)結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇患兒的臨床資料進(jìn)行總結(jié)及分析。結(jié)果 45例患兒中44例患兒以癲癇起病，包括嬰兒痙攣發(fā)作25例、全面強直-陣攣發(fā)作23例、肌陣攣發(fā)作8例、失神發(fā)作6例、失張力... ... （共7頁）