兒童藥物難治性癲癇的遺傳學及臨床特征分析

摘要： 背景 目前兒童藥物難治性癲癇（DRE）在兒童癲癇中的占比維持在30%左右，且常合并精神發(fā)育遲滯，影響患兒生活質(zhì)量，因此DRE的診療仍然是神經(jīng)病學的重大挑戰(zhàn)。目的 分析兒童DRE的遺傳學特點及臨床特征，為臨床進行基因檢測提供理論依據(jù)。方法 回顧性選取2020—2022年于河北省兒童醫(yī)院住院治療且完善基因檢測的95例DRE患兒為研究對象，根據(jù)基因檢測結(jié)果分為基因突變陽性組（44例）... ... （共7頁）