22q11.2微重復胎兒的產前診斷及表型分析

摘要： 目的 分析22q11.2微重復胎兒的產前診斷及表型，為產前遺傳咨詢提供依據(jù)。方法 對產前拷貝數(shù)變異測序（CNV-seq）提示為22q11.2微重復的13例胎兒，分析其產前診斷指征、超聲及遺傳學檢測結果、親本溯源、妊娠結局及出生后的生長發(fā)育情況。結果 10例無創(chuàng)產前篩查（NIPT）提示22q11.2微重復，其中3例合并超聲異常、1例同時合并超聲異常和孕婦高齡；2例單純超聲異常；1...