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胱氨酸尿癥相關(guān)基因SLC3A1與SLC7A9突變與藥物研究進(jìn)展

泌尿外科雜志(電子版) 頁(yè)數(shù)： 6 2024-09-27
摘要： 胱氨酸尿癥(cystinuria,CSNU)是臨床少見(jiàn)遺傳病,由溶質(zhì)載體家族3成員1 (solute carrier family3 member 1,SLC3A1)和溶質(zhì)載體家族7成員9 (solute carrier family 7 member 9,SLC7A9)兩個(gè)基因突變導(dǎo)致。CSNU患者基因突變及基因分型一直備受臨床關(guān)注,本文針對(duì)CSNU相關(guān)基因SLC3A1和SL...

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