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多骨性骨纖維異常增殖癥伴GNAS新錯義突變1例

口腔醫(yī)學(xué)研究 頁數(shù)： 3 2024-09-23
摘要： 本文報告1例存在鳥苷酸結(jié)合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突變(NM＿016592.5;exon1/13;c.517G>C)的患者，目前尚未有關(guān)于該位點突變的報道。結(jié)合臨床、影像學(xué)表現(xiàn)、組織病理學(xué)檢查和全外顯子基因檢測，診斷為多骨性...

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