一對男性雙胞胎銀屑病FLG基因雜合突變分析

摘要： 先證者男，28歲，全身皮膚反復(fù)鱗屑性紅斑、丘疹3年余。3年前無明顯誘因頭皮、軀干、四肢出現(xiàn)鱗屑性丘疹和斑塊，其同卵胞兄4年前出現(xiàn)形態(tài)和部位類似的皮疹，皮膚病理活檢均確診為銀屑病，經(jīng)送華大基因DNA全外顯子測序和Sanger測序驗(yàn)證發(fā)現(xiàn)，二者均為c.3321delA;p.Gly1109Glu雜合突變，推測該基因是本例雙胞胎銀屑病的易感基因。 （共4頁）