播散性淺表性光線性汗孔角化癥1例致病突變位點的鑒定及功能初探

摘要： 目的 對播散性淺表性光線性汗孔角化癥的突變位點進(jìn)行鑒定并初步探討其功能。方法 對患者的外周血進(jìn)行采樣，收集全基因組DNA,采用PCR結(jié)合Sanger測序驗證突變位點。構(gòu)建野生型和突變型5-焦磷酸甲羥戊酸脫羧酶(MVD)相關(guān)真核表達(dá)載體，通過免疫印跡法檢測MVD相關(guān)突變對蛋白在細(xì)胞中溶解度的影響。結(jié)果 測序發(fā)現(xiàn)，MVD cDNA,c.746T>C是該患者的致病位點，此突變屬于播散... （共6頁）