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FGFR3基因變異導(dǎo)致魚鱗病樣表現(xiàn)的家族性黑棘皮病1例

中國皮膚性病學(xué)雜志頁數(shù)： 3 2023-06-19

摘要：患者女，25歲，軀干色素沉著20年。皮膚科情況：軀干、面頸部、四肢近端彌漫色素沉著斑片及皮膚肥厚。基因檢測：FGFR3基因c.1949A>C(K650T)雜合錯義突變。診斷：家族性黑棘皮病。給予患者化學(xué)剝脫治療，現(xiàn)在繼續(xù)隨訪中。（共3頁）

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