色素異常性皮膚淀粉樣變病一家系GPNMB基因突變檢測(cè)
中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志
頁(yè)數(shù)： 8 2023-10-12
摘要： 目的 對(duì)1個(gè)色素異常性皮膚淀粉樣變病家系的3例有臨床表型患者及5例無(wú)癥狀家系成員的GPNMB基因進(jìn)行變異分析，明確其致病原因與遺傳模式。方法 收集先證者血液、口腔拭子樣本及部分家系成員口腔拭子樣本并提取DNA,對(duì)先證者行高通量全外顯子測(cè)序?qū)ふ抑虏∽儺悾⒉捎肧anger測(cè)序?qū)蚁祪?nèi)部分成員進(jìn)行致病變異的檢測(cè)。結(jié)果 該家系存在GPNMB基因的第5外顯子c.565C>T(p.Arg... （共8頁(yè)）
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