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1例新型ALOX12B基因突變所致的非大皰性先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病并文獻(xiàn)回顧

現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展 頁(yè)數(shù)： 2 2024-06-06
摘要： <正>常染色體隱性遺傳先天性魚(yú)鱗病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)和魚(yú)鱗病綜合征(ichthyosis syndrome, IS)是罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病。ARCI是一種罕見(jiàn)的異質(zhì)性角質(zhì)化異常的單基因遺傳病，主要特征為全身性皮膚異常脫皮，皮膚表型主要為板層狀魚(yú)鱗病和非大皰性先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病，出生時(shí)多表現(xiàn)為火棉膠樣... （共2頁(yè)）

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