單純型大皰性表皮松解癥患兒的角蛋白5基因突變研究

摘要： 目的：對(duì)1例單純型大皰性表皮松解癥(EBS)患兒及其家系進(jìn)行基因突變檢測(cè)和致病性分析。方法：應(yīng)用高通量二代測(cè)序技術(shù)捕獲目標(biāo)序列，對(duì)患兒進(jìn)行全外顯子組測(cè)序。發(fā)現(xiàn)致病位點(diǎn)后，應(yīng)用Sanger測(cè)序法進(jìn)行家系驗(yàn)證，查閱人類基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)(HGMD)，運(yùn)用生物信息學(xué)蛋白功能預(yù)測(cè)軟件，分析變異位點(diǎn)的致病性。結(jié)果：患兒角蛋白5(KRT5)基因的第一外顯子檢出雜合變異c.536T>C(p.F1... （共4頁(yè)）