遺傳性對(duì)稱性色素異常癥

摘要： 報(bào)告1例遺傳性對(duì)稱性色素異常癥家系并進(jìn)行基因突變檢測(cè)。先證者雙手及足背褐色斑點(diǎn)與色素減退斑9年。皮膚科檢查：雙手、足背出現(xiàn)散在褐色斑點(diǎn)與色素減退斑?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)先證者及其他患者ADAR基因第8外顯子存在新的突變c.2628delA。c.2628delA突變?yōu)樵摷蚁档闹虏⊥蛔?，基因型與表型無(wú)明確相關(guān)性。 （共2頁(yè)）