IL-36RN基因突變的兒童泛發(fā)性膿皰型銀屑病1例
皮膚科學(xué)通報(bào)
頁(yè)數(shù): 3 2024-04-15
摘要: 患兒女,1歲10個(gè)月,出生20 d后全身反復(fù)出現(xiàn)大片環(huán)形紅斑、膿皰,伴有反復(fù)發(fā)熱,熱峰39℃。皮膚科情況:周身可見(jiàn)彌漫環(huán)形紅斑,紅斑基礎(chǔ)上可見(jiàn)針尖大小表淺膿皰,局部干燥脫屑,對(duì)稱分布。全外顯子基因測(cè)序結(jié)果顯示:患兒IL36RN基因有1個(gè)純合突變,c.115+6T>C純合突變,c.115+6T>C(splicing)受檢人父親該位點(diǎn)雜合變異,受檢人母親該位點(diǎn)雜合變異。診斷:泛發(fā)性... (共3頁(yè))