蛋白S缺乏癥的PROS1基因突變并臨床異質(zhì)性表現(xiàn)一例

摘要： 蛋白S活性降低是靜脈血栓栓塞的高危因素之一。遺傳性蛋白S缺乏癥是由PROS1基因突變引起的常染色體顯性遺傳病。本文報(bào)道1例PROS1基因突變的女性患者，測(cè)序發(fā)現(xiàn)在PROS1基因第3外顯子中c.292 G>T。譜系分析顯示該突變可能源自于患者的母親。經(jīng)查詢PROS1基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)及文獻(xiàn)檢索，證實(shí)這個(gè)突變?yōu)閲?guó)際首次報(bào)道。