光學(xué)基因組圖譜技術(shù)在復(fù)雜染色體重排中的應(yīng)用
中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版)
頁(yè)數(shù): 6 2023-11-15
摘要: 【目的】探討光學(xué)基因組圖譜技術(shù)(OGM)在復(fù)雜染色體重排中的應(yīng)用?!痉椒ā渴占?022年1月到2023年6月期間,在中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行輔助生殖助孕的染色體復(fù)雜重排患者5例,對(duì)患者進(jìn)行OGM檢測(cè),納米孔三代測(cè)序和胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT),并與核型分析、染色體微陣列分析技術(shù)(CMA)/基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序(CNV-Seq)的結(jié)果分析對(duì)比?!窘Y(jié)果】相互易位合并...