諾西那生鈉治療脊髓性肌萎縮癥一例

摘要： <正>脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy, SMA)是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，以近端肢體和軀干進(jìn)行性、對稱性肌無力和肌萎縮為主要臨床表現(xiàn)，發(fā)病率約為1/10000,人群攜帶率約為1/50,是導(dǎo)致嬰幼兒早期死亡的最常見的一種遺傳性神經(jīng)肌肉病~([1-2])。根據(jù)患者起病時間和所能達(dá)到的最大運動功能，SMA可分為5種類型，以Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型最常...