兒童骨骼發(fā)育異常相關(guān)矮小——COMP基因變異所致兒童骨骼發(fā)育障礙
中國實(shí)用兒科雜志
頁數(shù): 6 2023-11-06
摘要: 兒童骨骼發(fā)育異常相關(guān)矮小為原發(fā)性生長障礙,其特征為骨和(或)軟骨異常,還可累及肌肉、韌帶和肌腱,常表現(xiàn)為非勻稱性矮小。隨著分子檢測(cè)技術(shù)的廣泛應(yīng)用,越來越多患者獲得了病因診斷,同一骨病可以由不同基因變異引起,且同一基因的不同位點(diǎn)變異可以引起不同骨病。其中COMP基因變異所致的兒童骨骼發(fā)育異常常以矮小的主訴來診,屬于罕見病,易誤診漏診。COMP基因變異可致假性軟骨發(fā)育不全(pseu...