SCN4A基因突變導致的低鉀性周期性麻痹2例報道并文獻復習

摘要： 本文報道2例SCN4A基因突變導致的家族性低鉀性周期性麻痹病例的基因及臨床特點，全外顯子組測序提示2例先證者的SCN4A基因存在雜合性突變，其中1例攜帶的突變（R672L）尚未見文獻及數(shù)據庫報道。本文進一步對文獻中已報道的相關病例進行回顧性分析。