以痙攣性截癱為首發(fā)癥狀的早發(fā)型家族性阿爾茨海默病3型一家系

摘要： 目的 總結以痙攣性截癱為首發(fā)癥狀的早發(fā)型家族性阿爾茨海默?。‥OFAD）3型一家系臨床表現(xiàn)及基因變異特征。方法與結果 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院2021年3月30日收治1例以痙攣性截癱為首發(fā)癥狀的29歲男性患者，頭部MRI顯示雙側額葉皮質(zhì)下和顳葉多發(fā)缺血灶，胸椎MRI呈輕度萎縮性改變。追問病史，患者之父首發(fā)癥狀與之相似且迅速進展，表現(xiàn)為痙攣性癱瘓、言語障礙、認知功能障礙和精神行為異常...