中國遺傳性肌病伴早發(fā)呼吸衰竭一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： 目的 回顧分析1例遺傳性肌病伴早發(fā)呼吸衰竭患者癥狀與體征、組織病理學(xué)及基因型特征。方法與結(jié)果 患者為26歲女性，以雙上肢近遠(yuǎn)端、雙下肢遠(yuǎn)端肌無力伴肌肉疼痛癥狀發(fā)病，伴典型日間及夜間呼吸衰竭癥狀；血清肌酸激酶（258 U/L）、肌酸激酶同工酶（17.80 ng/ml）水平升高；肌電圖呈肌源性損害；大腿肌肉MRI顯示半腱肌受累；骨骼肌組織活檢呈“項鏈”樣排列于肌膜下的胞質(zhì)體形成；基...