一個(gè)罕見智力發(fā)育障礙家系的臨床特征及基因變異分析
鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)
頁(yè)數(shù)： 5 2023-07-20
摘要： 目的:分析一個(gè)罕見智力發(fā)育障礙家系的臨床特征和致病基因變異。方法:收集某智力發(fā)育障礙家系中4個(gè)成員的臨床資料，提取各成員的外周血DNA和RNA,采用全外顯子組測(cè)序和Sanger測(cè)序進(jìn)行基因變異的篩查和驗(yàn)證。結(jié)果:該家系先證者表現(xiàn)為重度智力發(fā)育障礙、語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、大頭畸形、高額頭和小下頜等，檢測(cè)到TRIO基因c.4084T>C(p.Y1362H)新發(fā)變異；該變異可使高度保守的...
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