伴PSEN2基因V214L突變的早發(fā)型阿爾茨海默病一家系臨床研究
中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志
頁(yè)數(shù)： 6 2023-04-25
摘要： 目的 報(bào)道1例伴PSEN2基因V214L突變的早發(fā)型阿爾茨海默病患者的臨床表型和基因變異特點(diǎn)，并進(jìn)行家系分析。方法與結(jié)果 男性先證者，58歲發(fā)病，病程5年，以記憶力減退為首發(fā)表現(xiàn)，癥狀進(jìn)行性加重，無(wú)癡呆家族史。簡(jiǎn)易智能狀態(tài)檢查量表評(píng)分1分，蒙特利爾認(rèn)知評(píng)價(jià)量表評(píng)分為零，日常生活活動(dòng)能力量表評(píng)分71分，Hachinski缺血評(píng)分3分。頭部MRI顯示大腦皮質(zhì)廣泛萎縮，以雙側(cè)海馬萎縮...
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