研究還發(fā)現(xiàn)PpXx、ppxx和Ppxx是ER基因的3個(gè)主要基因型,男性狼瘡腎炎患者的PpXx基因型明顯高于女性狼瘡腎炎患者和男性健康對(duì)照組,而女性患者和健康對(duì)照組的PpXx基因型無顯著差異。而攜帶有PpXx基因型的患者多伴有皮疹和關(guān)節(jié)炎,ppxx基...[繼續(xù)閱讀]

    有研究表明,SLE患者缺乏一種清除死亡細(xì)胞的關(guān)鍵酶,而這些死亡的細(xì)胞正是可引發(fā)SLE的原因之一。該關(guān)鍵性酶就是DNasel,它通常能清除一種被稱為垃圾基因(garbage DNA)的物質(zhì)和其他細(xì)胞碎片。研究發(fā)現(xiàn),如果敲除小鼠DNasel基因,小鼠出生...[繼續(xù)閱讀]

    2004年,Bottini等[38]報(bào)道了細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)酪氨酸磷酸酶非受體型22(PTPN22)作為一個(gè)功能多肽(R620W)對(duì)硫磷錯(cuò)配(the missense SNP R620W)與人類自身免疫性疾病相關(guān)。PTPN22是編碼淋巴特異性蛋白酪氨酸磷酸酶(LYP)的基因,LYP通過C端一個(gè)命名為P1的富...[繼續(xù)閱讀]

    上面提到的PTPN22基因,作為一個(gè)單個(gè)錯(cuò)配SNP已經(jīng)證實(shí)為免疫性疾病自身遺傳上的危險(xiǎn)因素之一。另一個(gè)與RA和SLE信號(hào)傳導(dǎo)子及轉(zhuǎn)錄激活子相關(guān)的基因是STAT4基因[39],它編碼一種轉(zhuǎn)錄蛋白,能誘導(dǎo)幾個(gè)關(guān)鍵的細(xì)胞因子傳送信號(hào),包括IL-12和...[繼續(xù)閱讀]

    通過單核苷酸多態(tài)性(SNP)分析基因圖譜進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究,已顯示出一些新的與SLE相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因或基因組,同時(shí)確認(rèn)了幾個(gè)先前已發(fā)現(xiàn)的基因,包括STAT4和IRF5。已有報(bào)道證實(shí)2個(gè)高密度和1個(gè)低密度基因區(qū)域與SLE相關(guān)[40-41]。有報(bào)道...[繼續(xù)閱讀]

    對(duì)我國漢族人SLE進(jìn)行的最新GWAS研究顯示,確定了9個(gè)新的易感位點(diǎn)(ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4、TNIP1、7q11.23、10q11.22、11q23.3、16p11.2),并且確認(rèn)了6個(gè)以前報(bào)道的基因座位(BLKIRF5、STAT4、TNFAIP3、TN-FSF4、6q21和22q11.21)。此研究突出說明了漢族和...[繼續(xù)閱讀]

    研究表明,DNA甲基化狀態(tài)在誘發(fā)SLE方面有重要作用。DNA調(diào)節(jié)序列的低甲基化可使基因表達(dá)增加,通過多個(gè)環(huán)節(jié)影響SLE的發(fā)病。其通過促進(jìn)CD11a/CD18、CD70等刺激因子的表達(dá),使T細(xì)胞具有自身反應(yīng)性,活化的T細(xì)胞一方面促使B細(xì)胞活化,分泌免...[繼續(xù)閱讀]

    [1] Alberto de Zubiria Salgado,Catalina Herrera-Diaz.Lupus nephritis:an overview of recent findings. Autoimmune Dis,2012,20(12):849-864.[2] Kim I,Hur Nw Fau-Shin H D,Park B L,et al. Associations of Dnase IV polymorphisms with autoantibodies in patients wi...[繼續(xù)閱讀]

    B淋巴細(xì)胞活化需要特異性抗原刺激、化學(xué)性刺激物(如細(xì)胞質(zhì)、細(xì)菌DNA、細(xì)胞壁磷脂及病毒抗原)及自體抗原(如DNA蛋白、RNA蛋白復(fù)合物)均可誘導(dǎo)自身抗體產(chǎn)生。在特定抗原作用下多克隆B淋巴細(xì)胞更易于活化。這些抗原(環(huán)境抗原物質(zhì)...[繼續(xù)閱讀]

    一些細(xì)胞因子如IL-6和IL-10可促進(jìn)B淋巴細(xì)胞和T淋巴細(xì)胞間的相互作用。另外一些細(xì)胞因子如B細(xì)胞活化因子(BAFF)、B淋巴細(xì)胞刺激因子(Blys)在B淋巴細(xì)胞在接受抗原刺激時(shí)有過度反應(yīng)的內(nèi)在傾向,導(dǎo)致致病性調(diào)控免疫球蛋白分泌細(xì)胞產(chǎn)生...[繼續(xù)閱讀]