本征系一種罕見的先天性疾病,由Arlt和Davidsen首先報(bào)道而得名。病因不明。臨床特點(diǎn)為板層間內(nèi)障,牙齒呈棕色,發(fā)育不良,癲癇等。根據(jù)其臨床表現(xiàn)可作出診斷。無(wú)特殊療法,可對(duì)癥處理。...[繼續(xù)閱讀]

    Arnold—Pick氏綜合征之病名目前已不采用,而常稱Pick氏病。臨床稱為癡呆綜合征,伴有額、顳葉局限性萎縮,屬于原發(fā)性退行性癡呆,由Arnold、Pick兩人于1892年首先描述,Onariuspatz于1929年命名為Pick氏病。有的家系有明顯遺傳傾向。1982年En...[繼續(xù)閱讀]

    又稱Arnold神經(jīng)性咳嗽綜合征;迷走神經(jīng)耳支神經(jīng)痛綜合征。本征通常為迷走神經(jīng)耳支受炎癥或腫瘤刺激或壓迫所致。癥狀主要表現(xiàn)為耳后下部疼痛和有壓迫感,枕下、頸或肩部亦有發(fā)作性刺痛。疼痛緩解時(shí),患區(qū)有觸痛和感覺異常,有反...[繼續(xù)閱讀]

    又稱眼—口—甲狀腺綜合征;Laffer—Ascher綜合征;瞼皮松垂癥;瞼皮馳緩癥;甲狀腺腫—雙唇綜合征。本征由Beers于1807年首先報(bào)道,1920年Ascher又詳加描述而得名。我國(guó)1957年后有個(gè)案報(bào)道。病因不明。男女均可罹患,多見于青少年,1/3患者在...[繼續(xù)閱讀]

    又稱子宮粘連綜合征;創(chuàng)傷性子宮粘連。早在1894年Fritsh就有病例報(bào)道,1948年Asherman以“創(chuàng)傷性閉經(jīng)綜合征”為名報(bào)道本病。病因是由于子宮內(nèi)膜基底層受器械損傷,出現(xiàn)子宮內(nèi)膜炎所引起,Asherman指出本征不能完全從解剖學(xué)上得到解釋...[繼續(xù)閱讀]

    1059年Astrom氏首先報(bào)告,系一種常染色體隱性遺傳疾病?；純河趮雰浩诩闯霈F(xiàn)肥胖,因視網(wǎng)膜退行性變而出現(xiàn)視力減退,重者可致失明。常伴神經(jīng)性耳聾,可有多尿、蛋白尿及氨基酸尿等腎臟損害表現(xiàn),有時(shí)可出現(xiàn)氮質(zhì)血癥。部分患兒尚伴...[繼續(xù)閱讀]

    又稱脊髓丘腦束—疑核綜合征;疑核丘腦束性癱瘓;Avellis—Longhi氏綜合征。為以一側(cè)軟腭和咽肌麻痹(Ⅸ、Ⅹ顱神經(jīng)麻痹)為主的綜合征。由Avellis氏于1891年首先報(bào)道。其病因?yàn)檠苄?、炎癥性、腫瘤性或顱腦外傷、酒精中毒等病變侵犯...[繼續(xù)閱讀]

    又稱水平性斜視亞型。病因不明,可能與遺傳有關(guān)。1987年李儻等報(bào)道一家系11例Ⅴ型外斜視,屬常染色體顯性遺傳。其發(fā)病機(jī)制為眼外肌功能異常、眼外肌的附著點(diǎn)異常及向上或向下看、集合與外展平衡失調(diào)或不能維持融合功能。臨床...[繼續(xù)閱讀]

    又稱先天性周期性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹;周期性動(dòng)眼神經(jīng)痙攣與癱瘓(CyclicOculo-motorspasmandparalysis)。由Axenfed與Schiirenberg于1901年報(bào)道,表現(xiàn)為交替性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹與癱瘓。病因未明。可能與間腦至動(dòng)眼神經(jīng)核之間的半損激性病理有關(guān)。常單眼罹...[繼續(xù)閱讀]

    該征1837年由Helie首次報(bào)告。1901年Ayerza詳細(xì)描述了臨床特點(diǎn)和演變,故稱Ayerza綜合征。1950年Whittenberg首次提出原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓癥的名稱。該癥也曾有Ayerza—Arillaga綜合征;黑色心臟病;Osler—Vaqueza綜合征;原發(fā)性右心室肥厚;叢狀肺動(dòng)脈病...[繼續(xù)閱讀]