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 ①22q11染色體微缺失導致的先天性無胸腺或胸腺發(fā)育不全,還可見面部、頸部、其他縱隔器官發(fā)育異常。②臨床表現(xiàn):先天性心臟病、面部畸形與腭裂、甲狀旁腺發(fā)育不良(低鈣血癥)、胸腺缺失或發(fā)育不全。③一旦確診需立即檢測超聲 (共 140 字) [閱讀本文] >>